เกี่ยวโรคพันธุกรรม LSD

                     

                       เป็นโรคพันธุกรรมที่เกิดจากความผิดปกติของเอ็นไซม์ในการย่อย (เมตาบอลิสซึ่ม) ของสารโมเลกุลใหญ่ นำไปสู่การคั่งของสารโมเลกุลใหญ่ในไลโซโซมในเซลล์ร่างกาย โดยเฉพาะตับ ม้ามและสมอง มักถ่ายทอดแบบยีนด้อย


ตัวอย่างเช่น 

                   - โรคพันธุกรรม LSD ชนิดสารมิวโคโพลีแซคคาริโดซิสคั่ง (Mucopolysaccharidosis,MPS)

                   - โรคพันธุกรรม LSD ชนิดกอเช่ (Gaucher disease)

                   - โรคพันธุกรรม LSD ชนิดพอมเพ (Pompe disease)

                   - โรคพันธุกรรม LSD ชนิดแฟเบรย์ (Fabry disease)


คุณทราบไหมว่า?  

                    - LSD เป็นโรคพันธุกรรมซึ่งเกิดจาการขาดเอนไซม์ ปัจจุบันพบมากกว่า 40 โรค อุบัติการณ์ของ LSD 

                      พบประมาณ 1:7,700

                    - LSD พบได้ในทุกเชื้อชาติ เผ่าพันธุ์ แต่ LSD บางโรคพบบ่อยในประชากรบางกลุ่ม เช่น โรค Gaucher 

                       และ Niemann-Pick จะพบบ่อยในชาวยิว Ashkenazi

                    - อาการของ LSD อาจคล้ายกับโรคกลุ่มอื่น ทำให้การวินิจฉัยล่าช้าจนถึงจุดที่ไม่สามารถรักษาได้

                    - LSD สามารถวินิจฉัยได้จาก การตรวจเลือดโดยวิธีง่าย ๆ จนถึงการวัดระดับเอนไซม์