ข่าวดี เงินบริจาคของท่าน สามารถนำไปหักลดหย่อนภาษีได้แล้ว

      ตามที่มูลนิธิโรคพันธุกรรมแอลเอสดี ได้รับการประกาศจากกระทรวงการคลัง เมื่อวันที่ 27 สิงหาคม 2561 ให้เป็นองค์กรสาธารณกุศล ส่งผลให้เงินบริจาคของทุกท่านที่บริจาคหลังจากวันประกาศ สามารถนำไปหักลดหย่อนภาษีในปีชำระภาษี 2562 ได้ Click เพื่อดูรายละเอียด

Lysosomal Storage Disorders

                        โรคพันธุกรรมแอลเอสดี (LSD : Lysosomal Storage Disorders)   เป็นโรคพันธุกรรมที่เกิดจากการผิดปกติของยีน (gene) ที่พบได้ไม่บ่อย ปัจจุบันยังไม่พบอุบัติการณ์ที่แน่นอนในประเทศไทย แต่ในต่างประเทศมีผู้ประเมินไว้ว่าอุบัติการณ์เท่ากับ 1 ต่อ 7,700 

                เนื่องจากโรคพันธุกรรมแอลเอสดี เป็นโรคที่มีการถ่ายทอดทางพันธุกรรมแบบยีนด้อยหรือยีนแฝงซึ่งผู้ป่วยได้รับจากพ่อแม่ โดยส่วนใหญ่มักไม่ทราบมาก่อน โดยที่โรคกลุ่มนี้มักเกิดจากการแต่งงานในเครือญาติ ซึ่งพบได้บ่อยในชนบทหรือเกิดจากคู่แต่งงานที่ไม่ได้เป็นญาติกันก็ได้ เนื่องจากแพทย์ทั่วไปยังมีความรู้เกี่ยวกับโรคนี้ค่อนข้างน้อยเพราะคิดว่าเป็นโรคที่พบได้ไม่บ่อย ดังนั้นจึงอาจทำให้วินิจฉัยโรคได้ล่าช้า

                อาการของโรคที่เกิดขึ้นกับผู้ป่วยอย่างเห็นได้ชัด คือใบหน้่าหยาบและตัวเตี้ย ตามองไม่เห็น หูเสื่อม ตับโต ม้ามโต หัวใจโต สมองทำงานผิดปกติหรือถดถอย เม็ดเลือดขาวและเกล็ดเลือดต่ำ หายใจเองไม่ได้ ขยับร่างกายไม่ได้ ปวดกระดูก ซึ่งอาการเหล่านี้จะเกิดขึ้นโดยแยกตามชนิดของโรค คือ โรคพันธุกรรมแอลเอสดีชนิด MPS โรคพันธุกรรมแอลเอสดีชนิด Gaucher และโรคพันธุกรรมแอลเอสดีชนิด Pompe

              การดูแลรักษาผู้ป่วยกลุ่มนี้ จำเป็นต้องได้รับการรักษาด้วยเอนไซม์ ซึ่งมีราคาสูงประมาณ 4-10 ล้านบาท/คน/ปี  ในขณะที่ผู้ป่วยส่วนใหญ่มีฐานะยากจนไม่มีกำลังทรัพย์มากพอ และเอนไซม์ส่วนใหญ่ยังไม่สามารถใช้สิทธิ์ในระบบสาธารณสุข เช่น สิทธิ์หลักประกันสุขภาพแห่งชาติ , สิทธิ์ประกันสังคม , สิทธิ์ข้าราชการในการรักษาได้ จึงนำไปสู่การขาดโอกาสในการรักษาที่เหมาะสมทัดเทียมกับกลุ่มประเทศอาเซียน 

               จึงเป็นที่มาของการจัดตั้งมูลนิธิโรคพันธุกรรมแอลเอสดี โดยมีวัตถุประสงค์ที่จะนำเงินในส่วนนี้ไปซื้อเอนไซม์ที่ต้องนำเข้าจากต่างประเทศ เพื่อใช้ในการรักษาผู้ป่วยโรคพันธุกรรมแอลเอสดี