Lysosomal Storage Disorders

                        โรคพันธุกรรมแอลเอสดี (LSD : Lysosomal Storage Disorders)   เป็นโรคพันธุกรรมที่เกิดจากการผิดปกติของยีน (gene) ที่พบได้ไม่บ่อย ปัจจุบันยังไม่พบอุบัติการณ์ที่แน่นอนในประเทศไทย แต่ในต่างประเทศมีผู้ประเมินไว้ว่าอุบัติการณ์เท่ากับ 1 ต่อ 7,700 

                เนื่องจากโรคพันธุกรรมแอลเอสดี เป็นโรคที่มีการถ่ายทอดทางพันธุกรรแบบยีนด้อยหรือยีนแฝงซึ่งผู้ป่วยได้รับจากพ่อแม่ โดยส่วนใหญ่มักไม่ทราบมาก่อน โดยที่โรคกลุ่มนี้มักเกิดจากการแต่งงานในเครือญาติ ซึ่งพบได้บ่อยในชนบทหรือเกิดจากคู่แต่งงานที่ไม่ได้เป็นญาติกันก็ได้ เนื่องจากแพทย์ทั่วไปยังมีความรู้เกี่ยวกับโรคนี้ค่อนข้างน้อยเพราะคิดว่าเป็นโรคที่พบได้ไม่บ่อย ดังนั้นจึงอาจทำให้วินิจฉัยโรคได้ล่าช้า


                อาการของโรคที่เกิดขึ้นกับผู้ป่วยอย่างเห็นได้ชัด คือใบหน้่าหยาบและตัวเตี้ย ตามองไม่เห็น หูเสื่อม ตับโต ม้ามโต หัวใจโต สมองทำงานผิดปกติหรือถดถอย เม็ดเลือดขาวและเกล็ดเลือดต่ำ หายใจเองไม่ได้ ขยับร่างกายไม่ได้ ปวดกระดูก ซึ่งอาการเหล่านี้จะเกิดขึ้นโดยแยกตามชนิดของโรค คือ โรคพันธุกรรมแอลเอสดีชนิด MPS โรคพันธุกรรมแอลเอสดีชนิด Gaucher และโรคพันธุกรรมแอลเอสดีชนิด Pompe

                ปัญหาในปัจจุบันก็คือการดูแลรักษาผู้ป่วยกลุ่มนี้ จำเป็นต้องได้รับการรักษาด้วยเอนไซม์ ซึ่งยังไม่มีการจำหน่ายในประเทศไทยและหากต้องนำเข้าจากต่างประเทศก็มีราคาที่สูงมากในขณะนี้ยังไม่มีเอนไซม์เหล่านี้เข้าสู่บัญชียาหลักแห่งชาติ จึงทำให้ผู้ป่วยมีหลักประกันสุขภาพไม่สามารถรับยานี้ได้ นอกจากนี้ครอบครัวผู้ป่วยส่วนใหญ่มีเศรษฐานะไม่เอื้ออำนวยต่อการซื้อหาเอ็นไซม์ที่จำเป็นต้องใช้เฉพาะโรคที่มีราคาแพงมากได้ จึงนำไปสู่การขาดโอกาสของผู้ป่วยในการที่จะได้รับการรักษาที่เหมาะสมทัดเทียมกับผู้ป่วยในประเทศที่พัฒนาแล้ว 

               จึงเป็นที่มาของการจัดตั้งมูลนิธิโรคพันธุกรรมแอลเอสดี โดยมีวัตถุประสงค์ที่จะนำเงินในส่วนนี้ไปซื้อเอนไซม์ที่ต้องนำเข้าจากต่างประเทศ เพื่อใช้ในการรักษาผู้ป่วยโรคพันธุกรรมแอลเอสดี