งานวันโรคหายาก 2564                      เมื่อวันที่ 28 กุมภาพันธ์ 2564 มูลนิธิโรคพันธุกรรมแอลเอสดี , มูลนิธิเพื่อผู้ป่วยโรคหายาก ร่วมกับ กระทรวงสาธารณสุขสำนักงานหลักประกันสุขภาพแห่งชาติเครือข่ายเวชพันธุศาสตร์ และกลุ่มผู้ป่วยโรคหายาก จัดงานวันโรคหายากประเทศไทย ปีที่ 11 ณ โรงแรมเซ็นทรา บาย เซ็นทารา ศูนย์ราชการและคอนเวนชั่นเซ็นเตอร์ แจ้งวัฒนะ                      โดยมี นพ.ประพนธ์ ตั้งศรีเกียรติกุล ผู้ช่วยรัฐมนตรีว่าการกระทรวงสาธารณสุข เป็นประธานเปิดงาน พร้อมด้วย นพ.ศักดิ์ชัย กาญจนวัฒนา เลขาธิการสำนักงานหลักประกันสุขภาพแห่งชาติ (สปสช.) และนางปรียา สิงห์นฤหล้า ประธานมูลนิธิเพื่อผู้ป่วยโรคหายาก ประเทศไทย ศ.พญ.ดวงฤดี วัฒนศิริชัยกุล หัวหน้าสาขาวิชาเวชพันธุศาสตร์ คณะแพทยศาสตร์โรงพยาบาลรามาธิบดี และประธานเครือข่ายเวชพันธุศาสตร์ รศ.นพ.เชิดชัย นพมณีจำรัสเลิศ ประธานคณะทำงานพัฒนาระบบบริการดูแลรักษาโรคหายาก โดยการจัดงานครั้งนี้ จะช่วยทำให้เกิดความร่วมมือและช่วยเหลือกันระหว่างกลุ่มเครือข่ายผู้ป่วยโรคหายาก ส่งเสริมให้มีความเข้มแข็ง สามารถช่วยเหลือกันเองในกลุ่ม ผู้ป่วยไม่รู้สึกไม่โดดเดี่ยว เพิ่มความตระหนักเกี่ยวกับโรคหายาก ให้กับสังคมและสร้างมุมมองบวกต่อโรคหายาก และช่วยผลักดันระบบการดูแลรักษาผู้ป่วยโรคกลุ่มนี้ให้ได้รับโอกาสที่ดีเช่นเดียวกับโรคอื่นในประเทศไทย                      ทั้งนี้ โรคหายาก (Rare Disease) หมายถึงโรคที่พบได้ไม่บ่อยในประเทศไทย ทั้งประเทศมีผู้ป่วยน้อยกว่า 1 หมื่นคน เป็นโรคเรื้อรังที่อาจทำให้พิการหรือเสียชีวิตก่อนวัยอันควร รวมทั้งการดูแลรักษาผู้ป่วยส่งผลกระทบอย่างมากต่อเศรษฐกิจครอบครัวของผู้ป่วย โดยการรณรงค์วันโรคหายากในประเทศไทยได้จัดขึ้นครั้งแรกในปี 2554 และปีนี้ถือเป็นปีที่ 11 โดยจัดพร้อมกับประเทศต่าง ๆ อีกกว่า 80 ประเทศทั่วโลกภายใต้คอนเซ็ปต์ว่า “Rare is Many Rare is Strong Rare is Proud”                      อย่างไรก็ตามได้มีการผลักดันยาที่ใช้ในการรักษาผู้ป่วยโรคหายากให้เข้าระบบหลักประกันสุขภาพห่งชาติ ประกันสังคมและสิทธิ์ข้าราชการ สำเร็จในระดับหนึ่ง เช่น ยาโรคฮีโมฟีเลียในปี 2551 การบรรจุยารักษาโรคกอเชร์และการปลูกถ่ายไขกระดูกให้อยู่ในชุดสิทธิประโยชน์ในปี 2556 และการพัฒนาระบบดูแลรักษาผู้ป่วยโรคหายากอย่างเป็นระบบ ในปี 2562 ครอบคลุมการวินิจฉัย การจัดหายาจำเป็น การส่งต่อแบบพิเศษ การรักษาอื่นๆและการป้องกันโรค มีการตั้งคณะทำงานดูแลรักษาโรคหายากและขยายสิทธิประโยชน์ดูแลสุขภาพถ้วนหน้าให้แก่ผู้ป่วยโรคหายากกลุ่มพันธุกรรมเมทแบอลิก 24 โรค ของระบบหลักประกันสุขภาพแห่งชาติ ในช่วงบ่ายได้มีการระดมความคิดเห็นจาก แพทย์ , เภสัชกร , อย., ผู้แทนบริษัทยา , กลุ่มผู้ป่วยโรคหายาก ใน 3 หัวข้อที่เกี่ยวกับโรคหายาก 1. Access To Medicine 2. Data Registry 3. Financing                      โดยได้รวบรวมความเห็นส่งต่อให้กับคณะทำงานพัฒนาระบบบริการดูแลรักษาโรคหายากของสำนักงานหลักประกันสุขภาพแห่งชาติ และเป็นที่น่ายินดีที่ประธานมูลนิธิโรคพันธุกรรมแอลเอสดีได้รับการต่งคั้งให้เป็น 1 ในคณะทำงานพัฒนาระบบบริการดูแลรักษาโรคหายากของสำนักงานหลักประกันสุขภาพแห่งชาติ และได้ผลักดันการดูแลรักษาโรค เอ็มพีเอส และ โรคปอมเป เข้าสู่การพิจารณาบรรจุเป็นชุดสิทธิประโยชน์(ขณะนี้กำลังอยู่ระหว่างการพิจารณาประเมินความคุ้มค่าอยู่)