มูลนิธิโรคพันธุกรรมแอลเอสดีจัดงานชุมนุมผู้ป่วยโรคพันธุกรรมแอลเอสดีสัญจร
ครั้งที่ 1 จังหวัดเชียงใหม่
เพื่อแลกเปลี่ยนเรียนรู้รหว่างครอบครัวผู้ป่วย มูลนิธิฯและแพทย์ที่รักษาผู้ป่วย และหาแนวทางในการช่วยเหลือผู้ป่วย ณโรงแรมธาริน วันที่ 16 ธันวาคม 2560 มีผู้มาร่วมงานประมาณ 45 ท่าน โดยประธานมูลนิธิฯได้นำเสนอถึงความเป็นมาของมูลนิธิฯตลอดจนกิจกรรมที่มูลนิธิฯได้ดำเนินการมาตลอด 8 ปี รวมถึงความช่วยเหลือผู้ป่วยที่ผ่านมาจนนำไปสู่การหายขาดจากโรคของผู้ป่วยหลายราย ด้วยการปลูกถ่ายไขกระดูก ตลอดจนการผลักดันภาครัฐผ่านคณะกรรมการบัญชียาหลักแห่งชาติจนยาที่ใช้กับผู้ป่วยโรค Gaucher ได้รับการบรรจุเข้าระบบบัญชียาหลักแห่งชาติ ด้านพญ.ทิพยวิมล ทิมอรูณ แพทย์พันธุศาสตร์จากโรงพยาบาลรามาธิบดี ได้เสนอข้อมูลโรคพันธุศาสตร์กลุ่มแอลเอสดี ทั้งด้านอาการของโรค วิธีการรักษา และแนวทางการรักษาผู้ป่วยทั้งที่ได้รับยาเอนไซม์และไม่ได้รับยาเอนไซม์ ตลอดจนการปลูกถ่ายไขกระดูกด้วยไขกระดูกจากพ่อแม่ให้กับผู้ป่วย ซึ่งสำเร็จมาประมาณ 4 ท่าน รวมทั้งตอบข้อซักถามจากครอบครัวผู้ป่วย ด้านการแลกเปลี่ยนเรียนรู้ระหว่างครอบครัวผู้ป่วยด้วยกันโดยมีแพทย์และมูลนิธิฯเป็นแกนกลางในการให้คำแนะนำเพิ่มเติม ซึ่งผู้ป่วยรายใหม่จะได้ประโยชน์อย่างมาก ด้านการหาแนวทางช่วยเหลือผู้ป่วย ครอบครัวผู้ป่วยที่ได้รับยาเอนไซม์เสนอให้มูลนฺฯเป็นแกนกลางในการนำเสนอข้อมูลเกี่ยวกับโรคMPS ที่ยังไม่ได้รับการรักษาด้วยยาอย่างเป็นระบบให้ภาครัฐพิจารณา โดยครอบครัวผู้ป่วย จะต้องให้ความร่วมมือในการเขียนจดหมายเรัยกร้องสิทธิฯในการรักษาต่อภาครัฐ ผ่านทางมูลนิธิฯ และแพทย์จะให้ข้อมูลเกี่ยวกับโรคและการรักษาตลอดจนประสบการณ์และแนวคิดเกี่ยวกับการปลูกถ่ายไขกระดูกควบคู่กับการรักษาแบบระยะสั้นๆ นอกจากนี้ยังมีความคิดริเริ่มที่จะรวมกลุ่มผู้ป่วยในภาคเหนือเพื่อทำกิจกรรมหรือผลิตภัณท์ในนามของกลุ่มในอนาคตด้วย การประชุมเสร็จสิ้นในเวลา 17.30น. ผลการจัดประชุมครั้งนี้นับว่าประสบความสำเร็จตามที่ตั้งไว้ทุกประการ